Olen jännittynyt. Valutin kuolaani kapeaan purkkiin ja sinetöin sen DHL:n kuoreen, päästäen paketin matkaan rapakon toiselle puolelle. Nyt en voi muuta kuin odottaa, kuukauden tai pari, mutta sitten pääsen ottamaan katsauksen siihen, mitä koodistoni kertoo minusta. Tilasimme 23 and me:ltä DNA-testit, joka toistaiseksi mahdollistaa näytteen perusteella raportin saamisen yli 240 terveyttä ja piirrettä koskevista yksityiskohdista, ja testin avulla pystyy selvittämään alttiutensa yli 40 perinnölliseen sairauteen, kuten vaikkapa rintasyöpään tai alzheimerin tautiin. Testi avaa myös ovia syntyperään ja juurien jäljittämiseen, ja kertoo ihan vaikkapa vain sellaista nippelitietoa, että kuinka paljon neanderthalilaista perimästäni löytyy.

Tiedot rekisteröityvät nettisivulle, omien henkilökohtaisten tunnusten alle, ja kun tiede avaa lisää ovia, niin omatkin tiedot päivittyvät. Testidata taulukoituu helppotajuiseen muotoon, sitä pystyy pyörittelemään ja hyödyntämään omassa arjessaan, valinnoissaan, siten miten tahtoo, jos tahtoo. Itse suhtaudun asiaan lähinnä mielenkiinnolla, kiva kokeilla ja katsoa, mitä ruudulle kesän kuluessa ilmestyy. Kuinka hienoa, että vastaavaa on näinkin helposti nykyään saatavilla! Onko joku teistä jo kokeillut?

23andme 7

Katso myös nämä

18 comments

Vastaa

Oho! Kuulostaa uskomattomalta..vain vähän sylkeä? Tätä pitää melkein kokeilla ;)

Vastaa

Joo, ihan tosi yksinkertaista; kun tekee tilauksen, sieltä tulee näytteenottopaketti, tarkat ohjeet näyteen ottoon ja kuriirikuori palautukseen. :) Käytännössä siis pieneen putkiloon pitää jättää sylkeä noin sentin syvyinen annos, josta sitten DNA-selvitetään. Näyteputkilo tulee rekisteröidä nettisivuille ja kun näyte on analysoitu, ilmestyy kaikki data sinne ja tiedot päivittyy myös tulevaisuudessa kun uusia asioita ja alttiuksia saadaan paikannettua. Helppoa kuin mikä, ja ihan super mielenkiintoista! :)

Vastaa

Luin noista DNA-testeistä juuri eräästä lääkärilehdestä, jota työni puolesta seuraan. Rivien välistä tulkitsin, että nuo ulkomaiset tilaustestit ovat pitkälti rahastusta ja testien tuloksista huolestuneet ja kysymyksiä täynnä olevat ihmiset päätyvät terveydenhuollon jonoja kasvattamaan, koska pakettiin ei kuulu konsultaatiota asiantuntijan kanssa siitä, mitä tulokset oikeasti merkitsevät kunkin yksilön kohdalla. DNA-testit ovat kyllä kieltämättä lisääntymässä, ja sitäkin väläyteltiin, että jonakin päivänä jokaisen suomalaisen perimä selvitettäisiin. Varsin mielenkiintoinen aihe, kovasti siis odotan ulkomaista kaupallista tilaustestiä kokeilleen kokemuksia.

Vastaa

Rahastusta varmasti siitä näkökulmasta, että bisnestähän se totta kai on, mutta jos saa todenmukaista tietoa ja tietää mistä maksaa, niin negatiivisessa mielessä se ei sitä minusta ole. Tuo on ilman muuta oleellinen pointti, että saatua tietoa (pitkälti varmastikin numeroita) on osattava tulkita, joten tilausta tehdessä pitää ymmärtää, mitä on ostamassa. :)

Voisin kuvitella, että terveyskeskuksiin ohjautuu myös kaikenlaisia netistä oireita keksineitä (siinä missä todenmukaisestikin vastauksia ongelmiin löytäneitä), mutta pitkällä tähtäimellä haluaisin nähdä vaikutuksen positiivisena, eli lähinnä ennaltaehkäisyn vaikutukset ja ihan vain ymmärryksen lisääntymisen itseen. Oleellista on ymmärtää kuitenkin kaiken muunkin vaikutus kokonaisuuteen, eikä lukea tilastoja yhtä kuin tulevina tapahtumina.

Muita mielenkiintoisia asioita, mitä testi voi auttaa löytämään (sivuston perusteella), on muun muassa lääkeherkkyydet ja totta kai ihan vain piirteet – sairausalttiudet (mikä sitten onkaan virallinen termi:)) on vain yksi osa.

Mielenkiinnosta itsekin lähdin kokeilemaan, ja näen tämän lähinnä akselilla neutraali / mahdollisuus. Olen jo surffannut tuolla nettisivuilla paljon, ja tarkastellut erimerkkejä siitä, millaista dataa testistä tulee ja miten sitä tulkita. Katsotaan miten toimii – vielä pitää malttaa odotella :)

Vastaa

Samaa mieltä Pauliinan kanssa. Työskentelen bio-oikeuden parissa ja sitä mieltä, että suurin osa testeistä on silkkaa rahastusta. Luotettava testi löytyy ihan vain muutamaan sairauteen. Geenitestejä myyvät yritykset eivät myöskään tarpeeksi selvästi informoi siitä mitä kaikkea testien kautta saadaan selville (varsinkin negatiiviset seikat). Ennen kuin testaatte, niin kannattaa miettiä haluatteko tietää sairastuvanne jossain vaiheessa elämää tappavaan tautiin? Tai tietää jotain odottamatonta perhesiteistänne? Ja aina täytyy tietysti muistaa, että geenitieto ei liity pelkästään sinuun itseesi, vaan koskee myös vanhempiasi ja mahdollisia lapsiasi. Esimerkiksi jos tiedät saavasi tappavan taudin jossain vaiheessa elämää, niin jompi kumpi/kumpikin vanhempasi sairastuu siihen myös. Tai sama asia perhesuunnittelun yhteydessä, haluatko saada lapsia jos tiedät, että heillä on suuri riski saada jokin sairaus tai vamma?

Vastaa

Totta, sitä tuossa yritin sanoa, kun ostaa, täytyy ymmärtää mitä ostaa :) Eli on hyvä miettiä, pystyykö ymmärtämään ja käsittelmään tietoa, ja totta kai suhtautumaan siihen riittävän kriittisesti. Itse olen paljon pohtinut noita asioita, ja olen tullut tietämisen kannalle. Ja toisaalta, en usko, että mikään testi voi kertoa, että saat tappavan taudin jossain vaiheessa elämää – tai noh, oikeastaanhan kai suurin osa meistä saa tappavan taudin jossain vaiheessa elämäänsä ;) Ne kertovat perimästä, palasista mistä koostuu, mutta meihin vaikuttaa kaikki muukin, ympäristö ja oma toimintamme. Olemme jatkuvasti valintojen äärelle, ja itse liputan tiedon ja tietämisen nimeen. Tieto voi lisätä tuskaa, mutta valitsen mieluummin silti sen.

Ja niin, edelleenkin painotan, että tätä ei missään tapauksessa edes pidä käsitellä tulevina tapahtumina. Sitä tällainen testi ei varmasti tule kertomaan, ja hyvä niin. Kaikki mitä teemme vaikuttaa, mutta myös tietämällä voimme vaikuttaa positiivisesti. Yhtälailla voisi luetella liudan mahdollisuuksia, ja pointti on, että minusta on mielettömän hieno mahdollisuus, että vastaavaa on tarjolla, kenenkäänhän ei tarvitse vastaavaan ryhtyä. En haluaisi nähdä tietoa uhkana.

Jäin muuten miettimään, että mitä tarkoitat luotettavalla testillä?

Vastaa

Luotettavalla tarkoitan tarkkaa testiä. Tarkasti pystytään ennustamaan vain joidenkin monogeenisten sairauksien puhkeaminen. Näistä suurin osa on harvinaisia sairauksia (esiintyvyys alle 1 hlö 2000 hlö kohden), esimerkiksi Huntingtonin tauti ja kystinen fibroosi. Mukava kuulla, että olet harkinnut testiä kunnolla :)

Vastaa

…Ehkä lisään vielä, että ihanteellisesti geenitestaus toimii silloin, kun elintavoilla voi siirtää tai vähentää riskiä sairauteen, johon on alttius. Henkilökohtaisesti en kuitenkaan testaisi mitään nuorella iällä puhkeavaa tautia, johon ei ole hoitoa.

Vastaa

Jos testissä havaitaan esim. geneettinen alttius Huntingtonin taudille tämä tarkoittaa, että henkilöllä on 50% mahdollisuus sairastua tautiin elämänsä aikana. Käsittääkseni minkään perinnöllisen sairauden kohdalla minkäänlaista täyttä varmuutta asiasta ei pelkän testin perusteella ole. Kystinen fibroosikin on nykyään pääosin hoidettavissa, ja esim. Huntingtonin taudin ja muiden periytyvien hoitoa vailla olevien sairausten kohdalla testaus mahdollistaa tekemään päätöksen lapsettomuudesta.

http://www.nature.com/scitable/topicpage/ethics-of-genetic-testing-medical-insurance-and-651

Vastaa

Monogeenisten tautien kohdalla sairastuminen on 100%. Eli jos geenivirhe sinusta löydetään, saat sairauden jossain vaiheessa, jos et kuole johonkin muuhun ennen :)

Vastaa

Tähän postaukseen tulleet kommentit nimimerkillä ”m” eivät ole sitten minulta, ihan selvennykseksi vaikkei sillä sinänsä olekaan mitään väliä =)

terv. se alkuperäinen
m

Vastaa

Oh, hämäännyin! Kiva itse asiassa, että kommentoit, nimimerkit kun jäävät hyvin mieleen ja jotenkin sitä sitten automaattisesti niputtaa kaikki samasta nimimerkistä tulleet kommentit yhteen, vaikka tietty kuka vain voi käyttää mitä nimimerkkiä vain :)

Vastaa

Jos vanhemmallasi on esim. Huntingtonin tauti, sairaus periytyy 50 % todennäköisyydellä. Jos itselläsi todetaan Huntingtonin taudin aiheuttava geenimutaatio, sairastut 100 % todennäköisyydellä. Minua kiinnostaisi tietää, tutkitaanko tässä ainoastaan tiettyjen monogeenisesti periytyvien sairauksien riskiä, vai väittääkö testi pystyvänsä ennustamaan jotenkin myös ns. monitekijäisten sairauksien, joihin siis vaikuttavat perimän lisäksi elämäntavat, riskiä. Useimpiin tauteihin sairastumistahan ei millään tavalla pysty ennustamaan yhtä geeniä tutkimalla. Esim. rintasyövän suhteen tutkittiin kaiketi BRCA1- ja BRCA2-geenimutaatioiden kantajuus? Valtaosalla rintasyövistä ei tosiaan ole mitään tekemistä näiden mutaatioiden kanssa, niiden kantajuus vain lisää rintasyöpään sairastumisen todennäköisyyttä moninkertaisesti. Sen vuoksi ei valitettavasti kannata huokaista helpotuksesta, vaikkei näitä kyseisiä mutaatioita kantaisikaan.

Jäin miettimään myös, mitä nämä lääkeherkkyydet tarkoittavat. Tutkitaanko tässä siis, oletko esim. kodeiinin suhteen hidas tai nopea metaboloija? Silloin testistä voi ihan oikeasti olla hyötyäkin.

Terveydenhuollon ammattihenkilönä suhtaudun kyllä minäkin moiseen testiin hieman nihkeästi. Mielenkiinnosta voisin tilata testin ihan vain nähdäkseni, kuinka rahastukselta homma käytännössä haiskahtaa, mutta käytännössä en aio sellaista itselleni teettää. Jos kuitenkin oikeasti epäilee itsellään olevan riski sairastua johonkin perinnölliseen sairauteen, suosittelen hakeutumaan ennemmin perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle.

Vastaa

Heippa!

Rintayövälle näytti minun profiilissani olevan kolme kohtaa, yksi olikin juuti nuo BRCA1- ja BRCA2 -geenimutaatiot ja sitten toisessa kohtaa sen mukaan, mitä geeniperimän todennäköisyydellä ylipäänsä pystyttiin laskemaan, siinä missä vaikkapa vatsa- ja muihin syöpiin (näihin ei kaikilla tule ”vastauksia”), ja noissahan on huomioitava, että kyseessä on todella vain todennäköisyydet ja alttiudet (sillä näihin vaikuttaa juurikin niin moni muukin seikka), joten on hyvä lukea kunkin kohdan lisätiedot. Toisesta rintasyöpä”tyypistä” (pahoittelut jos ei oikea käännös) näytti olevan mainintana ”The following results are based on Established Research for 8 reported markers, updated September 13th, 2012 (This report now includes one additional SNP, rs9485370).” plus tietenkin muuten avattu kohta, ja ylipäänsä se, mitkä muut asiat tähän vaikuttavat. Ja lisätietoa löytyy mm. seuraavien otsikoiden alta (juuri tässä kohdassa):

Learn more about the biology of Breast Cancer
Breast Cancer
Major discoveries in Breast Cancer
What does the Odds Calculator show me?
Genes vs. Environment
What You Can Do
Marker Effects
Technical Report

Suosittelen lukemaan lisää tuolta 23 and me:n sivuilta, saat varmasti paremmat vastaukset sieltä. :)

Tuo lääkeherkkyydet oli vaikea kääntää, alkuperinen kenttä oli ”drug responce” ja mietin pitkään miten sen suomennan. Omasta profiilistani löysin tuon alta seuraavat pääotikot (joissa lisätietoa aiheesta ja minun tuloksestani, jokainen maininta pitää tietenkin myös sisällään sen, että mihin se perustuu, eli kuinka varma/epävarma tulos on sen mukaan, kuinka paljon asiasta edes ylipäänsä tiedetään ja onko tutkimus aiheesta vakiintunut vai vasta alustavaa):

Abacavir Hypersensitivity
Alcohol Consumption, Smoking and Risk of Esophageal Cancer
Clopidogrel (Plavix®) Efficacy
Oral Contraceptives, Hormone Replacement Therapy and Risk of Venous Thromboembolism
Fluorouracil Toxicity
Response to Hepatitis C Treatment
Pseudocholinesterase Deficiency
Thiopurine Methyltransferase Deficiency
Warfarin (Coumadin®) Sensitivity
Caffeine Metabolism
Hepatitis C Treatment Side Effects
Metformin Response
Warfarin (Coumadin®) Sensitivity: Preliminary Research
Antidepressant Response
Beta-Blocker Response
Floxacillin Toxicity
Heroin Addiction
Lumiracoxib (Prexige®) Side Effects
Naltrexone Treatment Response
and Vomiting (PONV)
Response to Interferon Beta Therapy

Noista kunkin alta löytyy runsaasti lisätietoa ja taustaa, itse en ole (vielä) sen enempää näihin perehtynyt.

23 and me:stä on ollut jo meilläkin jonkin verran julkisuudessa, ja mielenkiinnolla olenkin lukenut siihen liittyviä artikkeleita, joten kannattaa pitää silmät auki ja vilkuilla myös muiden (myös alalla toimivien) kokemuksia ja näkemyksiä. :)

Piirteissä testi ainakin pystyi yllättävän hyvin vastaamaan siihen mitä olen, kuten piirteistä vaikkapa arpikudoksen liikatuotantooni (keloideihin). Näkyvistä ominaisuuksista kaikki meni oikein, muihin tietenkään en voi ottaa yhtä vahvasti kantaa.

Ehdottomasti myös suosittelen perinnöllisyyslääkärin vastaanottoa, mikäli taaksepäin katsoessa riski näyttää tavallista korkeammalta!

Vastaa

Ah, ja unohdin sanoa, että mielestäni on äärimmäisen hyvä kyseenalaistaakin, sehän tästä ja monesta muustakin herkästi vaarallista tekee kun asioita luetaan totuuksina, eikä muisteta kyseenalaistaa luettua/nähtyä/koettua/tunnettua. Siksipä juuri en uskaltaisikaan suositella kenelle vain, vaan juuri ihmiselle, joka tietenkin sen lisäksi tietenkin, että kokisi saavansa asiasta jotain, myös osaa lukea järjestelmään ilmestyvää riittävän etäältä ja kriittisesti :)

Vastaa

Viimeiseen kommenttiisi: juuri näin. Muakin teoriassa kiinnostaisi tilata itsestäni tuollainen, mutta todennäköisesti pitäisin sitä tulokset saatuanikin lähinnä rahastuksena. Jotenkin vaikea nähdä, että tästä olisi käytännössä henkilölle itselleen mitään hyötyä. Syövän voi saada, vaikka noista geenitesteistä saisikin puhtaat paperit, ja jos epäilee itsellään esim. perinnöllistä syöpää, paljon turvallisemmin asian saa selville siellä perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla, neuvonnan kera. Hienoa kuitenkin, että itse koit testin hyödylliseksi, kyllä sekin tieto varmaan helpottaa, ettei esim. noita BRCA1- ja BRCA2-mutaatioita kanna. Vaikka eipä niitä oikeasti kannata epäilläkään, ellei suvussa ole poikkeuksellisen paljon tai todella nuorena rinta- tai munasarjasyöpään sairastuneita. Joka tapauksessa mielenkiintoinen aihe, ja hienoa, että kerroit siitä blogissasi. Aurinkoista loppukesää! :)

Leave a Reply to m Cancel Reply

Sähköpostiosoitetta ei julkaista.