Perimää selvittämässä

Muistatteko 23 and me:n, jolle lähetin pienen purkillisen sylkeäni toukokuussa? DNA-testin tulosten olisi pitänyt valmistua ennen reissua, mutta pienen viiveen myötä sähköpostiini kilahti viesti tulosten ensimmäisen erän valmistumisesta kesken reissun (loput tulivat muutamaa päivää myöhemmin). Vatsanpohjani puski täyteen perhosia sillä sekunnilla kun ilmoitus välkkyi sähköpostissani; samaan aikaan huimaavan mielenkiintoista, mutta myös jännittävää, sillä tiedän olevani monin paikoin hyvinkin herkkä. Jännityksissäni pyysin miestä kurkkaamaan profiilini ensin ja vasta sitten uskaltauduin itse tutustumaan tarkemmin, ja sitä määrää yksityiskohtia oli äärimmäisen kiinnostavaa lukea.

Onnekseni tuloksistani ei löytynyt yhtään niistä 50:stä palvelun tunnistamasta geneettisestä mutaatiosta, ja muutenkin perintötekijöiden puolesta epäilen olevani keskivertotasolla punaisella näkyvien (keskivertoon verrattuna korkeammat perinnölliset riskit) ja vihreällä näkyvien (keskivertoon verrattuna matalammat riskit) osalta. Tiettyjä alttiuksia olin jo osannut päätellä katsoessani sukupuutani, kuten vaikkapa alzhaimerintaudin selvästi kohonneen riskin keskivertoon nähden, samoin kuin erään suvussa jo näkyneen syövän perinnöllisen riskin kohollaan olon. Osan alttiuksista 23 and me pystyi merkitsemään prosenttiluvuin, verrokkina vieressä keskiverto, osa jäi pelkkien alustavien tutkimusten varaan määriteltyyn kohonneeseen/madaltuneeseen riskiin.

Äitini sairastettua rintasyövän olen huolinut, josko itselläni olisi siihen tavallista korkeampi perinnöllinen alttius, joten oli huojentavaa lukea, että perinnön puolesta riskini on itse asiassa jopa keskivertoa matalampi. Sehän ei tietenkään tarkoita, etten voisi sitä jossain vaiheessa elämääni saada, mutta tiedolla oli silti arkeeni suuri psykologisesti rauhoittava merkitys. Tällaiselle stressiherkälle testi oikeastaan antoi muutenkin rauhaa, moni asia omalla kohdalla näytti olevan pääteltävissä taaksepäin sukupuuta katsoessa ja ennen kaikkea, ja moneen alttiuteen näyttää pystyvän selvästi itse vaikuttamaan.

Kuva lainattu 23andme.

Tietenkään ei ole mukava lukea korkeasta perinnöllisestä riskistä johonkin, mutta näen asian positiivisena, se voi auttaa kiinnittämään huomioita ensioireisiin ja erityisesti ennaltaehkäisyyn. Tietenkään geenitestin pohjalta ei pystytä vielä kaikkia läheskään alttiuksia paikallistamaan, mutta kun tiede kehittyy, päivittyy myös oma profiili. Jokaisesta sairaudesta 23 and me tarjoaa selkeän informaatiopaketin, joka avaa mitä tulos käytännössä tarkottaa ja kuinka paljon kyseisessä sairaudessa ylipäänsä kyse on perintötekijöistä. Elintasosairauksiin verrattavissa olevista oli myös tarjolla mahdollisuus kartoittaa omaa riskiä nykyisten elämäntapojen myötä ja ainakin jokaisessa omalla listalla olleessa sairaudessa oli myös konkreettisia asioita, joilla alttiuteen pystyy vaikuttamaan positiivisesti. Vakavimmat sairaudet on laitettu erillisten varmenteiden taakse, eli ne täytyy yksitellen tietoisesti klikata auki, eivät siis avaudu suoraan yleisnäkymään.

Perinnölliset sairaudet oli kuitenkin vain yksi pieni osa testin mielenkiintoa, itse asiassa nippelitietoa löytyi yhtälailla kaikista seuraavista valikoista; terveysriskit, lääkeherkkyydet, perityt ominaisuudet ja piirteet. Olikin hauska lukea pienistä yksityiskohdista ja ominaisuuksista, joita geneihini on kirjattu, sellaisiakin, joita en tiennyt sieltä näkyvän. Tietenkin on hyvä muistaa, että kaikkihan on vain todennäköisyyksiä, riskejä ja alttiuksia, ja niin tuloksia pitää myös ymmärtää lukea.

Oman geeniperimän erittelyn lisäksi toinen kiinnostava alue oli syntyperän koostumuksen erittely, mistä olen peräisin, ja viihteellisenä osiona mahdollisuus bongata julkkissukulaisia. Perimää on myös mahdollista verrata joihinkin muihin kansallisuuksiin, tai vaikka kumppaniinsa (tietenkin vasta kun molemmat ovat liityneet palveluun ja antaneet asialle hyväksynnän). Saman osion alta löytyy myös neanderthalilaisen osuus omassa perimässä ja mahdollisuus kasata sukupuuta. Kaukaisiin sukulaisiin linkittyminen tietenkin edellyttää sitä, että mahdollisimman moni käyttää samaa palvelua, mutta yllättynyt olin, miten moni Suomestakin näyttää jo eksyneen 23 and me:n pariin. Linkittyminen muihin ei kuitenkaan ole välttämätöntä, palvelussa voi pysytellä kokonaan anonyymina ja pitäytyä pelkästään omien perintötekijöiden tarkkailussa jos niin tahtoo.

Kaiken kaikkiaan profiiliin aukesi runsaasti mielenkiintoista pientä tietoa, riippuen tietenkin mitä oma näyte on tarjonut mahdolliseksi analysoida, esimerkiksi oma näytteeni ja miehen näyte eivät vastanneet tyystin samoihin kohtiin, luonnollisesti sen peruseella, mitä toisen perimä piti sisällään ja toisen ei. Minusta erittäin mielenkiintoista, ja janoaisin enemmänkin tietoa,mutta onneksi data myös päivittyy tieteen kehittymisen myötä, uusien läpimurtojen tullessa voin käydä kurkkimassa mitä oma perimäni asiaan sanoo.

En uskalla sanoa, että suosittelen tai en suosittele, koska teitä en tunne. Itse olen tyytyväinen ja palvelu vastasi hintaansa, ja lähipiiristäni on kokemukseni innoittamana löytynyt jo useita samaan ryhtyviä. Ajattelen, että eiköhän kukin pysty tämän perusteella tunnistamaan omat tunteensta, onko edessä innostus vai pelko, se ehkä kertoo jo suuntaa siihen, kannattaako tilausta tehdä heti vai pureskella asiaa ensin. Miten tahansa, asian pureskelu on ihan hyvästä, ja vaikka tässä huomio kiinnittyisikin mahdollisiin epämieluisten riskien pelkoon (kysehän on oikeastaan siitä, kokeeko pystyvänsä käsittelemään tietoa ja näkeekö tiedon uhkana vai mahdollisuutena), niin en silti suosittele suorilta käsin tuomitsemaan. Jotkut haluavat tietää enemmän, toiset vähemmän, mutta tietenkin kaikkein oleellisinta on tiedon ymmärtäminen – mitä se merkitsee ja miten se vaikuttaa. Olisi väärin suositella kaikille, sillä en usko, että kaikki lukevat numeroita tilastoina ja alttiuksina, joillekin 30 prosentin perinnöllinen riskikin voi olla henkinen kuolemantuomio. Vaikka, kaikkihan me johonkin kuolemme. Onneksi testi on vapaaehtoinen!

Kysy ihmeessä, jos kysyttävää testiin liittyen heräsi. Omiin tuloksiin en tämän enempää mene, sillä perinnöllisistä asioista kun on kyse, on pelkästään reilua, että pidän yksityiskohdat omana tietonani kun en välttämättä pelkästään minä ole kyseessä.